Trato digno y privacidad art. 5
Trato respetuoso siempre. Para fotografiarlo o filmarlo con fines periodísticos o publicitarios se exige autorización escrita.
Manual de orientación para familias
Cuando el diagnóstico es Creutzfeldt-Jakob
Concepción, Chile · Edición 2026
Qué es esta enfermedad, qué esperar, qué decidir a tiempo y a quién recurrir en Chile.
Para la persona enferma, su familia y quien la cuida.
ContenidoFundación FEN
Veintitrés capítulos. No hace falta leerlos en orden ni leerlos todos hoy.
Si tiene poco tiempo: capítulos 01, 09 y 14. Este manual no reemplaza al equipo médico; lleve sus dudas anotadas a cada control.
00 · Cómo usar este manualFundación FEN
Es probable que usted esté leyendo esto pocos días después de escuchar un nombre que nunca había oído. Nadie está preparado para esto. No hace falta leerlo todo hoy.
Si tiene diez minutos y necesita lo esencial, lea el capítulo 01, el recuadro verde del capítulo 09 —que responde la pregunta que casi todos hacen primero— y la lista del capítulo 14. Con eso tiene lo urgente.
Si busca algo concreto, use el sumario: cada línea lleva a su página. Si es usted quien cuida, los capítulos 10 y 11 están escritos para usted, no para el paciente.
Advertencia necesaria
Este documento orienta; no diagnostica, no indica tratamientos y no reemplaza al médico tratante. Ningún medicamento mencionado debe iniciarse o suspenderse sin indicación médica.
Las normas de salud y previsión social cambian. Antes de una decisión administrativa o legal, confírmela con el asistente social de su hospital, con la Superintendencia de Salud o con un abogado.
Qué trae este manual
Reúne lo que una familia necesita resolver en Chile: cómo acceder al RT-QuIC y al estudio del gen PRNP, el asesoramiento genético, el apoyo a quien cuida, la orientación jurídica, la donación a la investigación, la red internacional de familias CJDISA y lo que tiene la red pública en cada región.
Y tres datos que pocas familias conocen. Desde 2023 existe en Chile una vía formal para dejar una voluntad anticipada. Un documento técnico del Ministerio de Salud nombra esta enfermedad entre las que orientan a cuidados paliativos. Y aunque la unidad británica de vigilancia cerró en 2025, su laboratorio de RT-QuIC sigue funcionando.
Una guía para acompañar
Cada capítulo termina con lo práctico: qué hacer, qué pedir y a quién llamar. Los recuadros verdes tranquilizan; los granates marcan lo que no puede esperar.
FEN nació de una familia que pasó por esto sin un manual como éste. Si algo de lo que lee le sirvió, o si detecta un error, escríbanos: este documento se corrige con la experiencia de quienes lo viven.
01 · Qué es la enfermedadFundación FEN
Es una enfermedad del cerebro, muy poco frecuente, que avanza rápido y para la que hoy no existe cura.
La causa no es un virus ni una bacteria. Es una proteína que todos tenemos en el cerebro —la proteína priónica, o PrP— que en algún momento se pliega con una forma equivocada. Esa proteína mal plegada obliga a las vecinas a plegarse igual, en una reacción en cadena. Las neuronas mueren y el tejido queda con espacios microscópicos, como una esponja: de ahí su otro nombre, encefalopatía espongiforme.
En la forma esporádica nadie sabe por qué la primera molécula se pliega mal. La explicación más aceptada es un error al azar, que puede ocurrir en cualquier persona. El nombre viene de los neurólogos alemanes Creutzfeldt y Jakob, que la describieron en los años veinte.
Tres cosas que conviene saber de entrada
01 · Qué es la enfermedadFundación FEN
Y dentro del país la distribución no es pareja: el centro-sur, con Ñuble a la cabeza, concentra las tasas más altas.
Un estudio de la Universidad de Chile sobre 2001–2007 encontró una mortalidad promedio de 2,96 por millón de habitantes al año, frente a los 1 a 2 por millón que se reportan en el mundo. La zona sur mostró la tasa más alta, 4,11 por millón, con concentración en Biobío y Ñuble.
Un análisis publicado en 2025 con datos oficiales de 2021 a 2024 registró 403 defunciones y una tasa nacional de 5,73 por millón. Ñuble llegó a 20,29; Aysén y La Araucanía le siguen. Los propios autores advierten que su diseño no permite establecer causas: una tasa registrada más alta puede reflejar también que hoy se diagnostica y se notifica mejor.
La pista genética de Chillán
En 1992, un equipo del NIH de Estados Unidos junto al neurólogo chileno Luis Cartier encontró la misma variante del gen PRNP —la E200K— en seis familias chilenas con la enfermedad, incluida una del conglomerado rural de casos de Chillán. Los autores plantearon que pudo llegar a Chile con la emigración judía desde España.
Lo que esto significa, y lo que no
No está establecido que la tasa de Ñuble se explique por esa variante. Pero es una razón de peso para estudiar el gen PRNP en todos los casos. Los capítulos 07 y 13 explican cómo.
Fuente de la E200K: Brown, Cartier, Gajdusek y otros, J. Neurol. Sci. 112 (1992): 65–67.
02 · Las cuatro formasFundación FEN
Distinguirlas importa: cambian la edad de inicio, cómo empieza, cuánto dura y, sobre todo, lo que significa para el resto de la familia.
| Forma | Casos | Cómo se presenta | Duración |
|---|---|---|---|
| Esporádica | ≈85 % | Deterioro mental rápido, descoordinación al caminar y sacudidas musculares. Inicio típico entre los 60 y 65 años. | 4–5 meses |
| Genética | 10–15 % | Suele empezar antes, entre los 50 y 60. Incluye el insomnio familiar fatal y el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker. | meses a años |
| Iatrogénica | <1 % | Transmisión accidental por procedimientos médicos del pasado. Casi idéntica a la esporádica. | similar |
| Variante | <1 % | Empieza con síntomas psiquiátricos y dolor persistente; lo neurológico llega después. Afecta a personas jóvenes. | 13–14 meses |
Esporádica
Quiere decir que aparece sin causa conocida, sin herencia y sin contagio. Es la forma que casi con seguridad enfrenta una familia chilena hoy. No hay un factor de riesgo que se pudiera haber evitado.
Genética
Se transmite de forma autosómica dominante: si uno de los padres porta la variante, cada hijo tiene un 50 % de probabilidad de haberla heredado. Pero heredar la variante no equivale a enfermar, y la probabilidad varía enormemente según cuál sea. En Chile se ha descrito sobre todo la variante E200K (capítulo 01). Los capítulos 12 y 13 lo desarrollan.
Iatrogénica
Producida accidentalmente por procedimientos médicos: hormona de crecimiento de origen cadavérico, injertos de duramadre, trasplante de córnea, instrumental neuroquirúrgico. En el Reino Unido se registraron 90 casos en más de cincuenta años. Esas prácticas están descontinuadas desde los años ochenta y noventa.
Variante
Es la que se asoció al consumo de carne de ganado con encefalopatía espongiforme bovina. En el mundo se registraron 233 muertes entre 1996 y 2023, la enorme mayoría en el Reino Unido; el último inicio conocido fue en 2016. La mediana de inicio fue a los 26 años, y en la resonancia deja una señal característica llamada signo del pulvinar.
03 · Los primeros signosFundación FEN
En la forma esporádica no existe una fase que se pueda detectar antes de los síntomas. Si teme por alguien sano, no hay nada que buscar todavía.
No hay examen de tamizaje ni marcador en sangre, y nadie puede anticipar cuándo empezará. Lo que sí describen las familias, mirando hacia atrás, son cambios en las semanas o meses previos que en su momento parecieron otra cosa: retraimiento, apatía o irritabilidad, dormir mal, mareo o inestabilidad, torpeza al caminar, olvidos, dificultad para encontrar palabras, sensaciones raras en el cuerpo y a veces problemas de visión.
Por qué el diagnóstico llega tarde
Casi todas las familias pasan por un peregrinaje médico antes de tener un nombre. Lo que más se diagnostica primero:
Cuándo insistir en una evaluación neurológica urgente
Si le dicen «esperemos tres meses y vemos» y usted ve cambios cada semana, insista. Pida una resonancia magnética que incluya la secuencia de difusión, que se abrevia DWI. Se hace en Chile y suele ser la primera pista.
Un diario de síntomas: fechas y ejemplos
04 · Los síntomasFundación FEN
Una revisión de treinta estudios y más de cuatro mil pacientes identificó 109 síntomas distintos. Esto es lo más frecuente, agrupado para que pueda reconocerlo y nombrarlo ante el equipo médico.
Cognitivos
Temprano: olvidos, desorientación, dificultad para encontrar palabras, para planificar o manejar dinero, confusión que va y viene. Tardío: demencia grave, dejar de reconocer a los familiares y, al final, mutismo acinético: despierta, pero no habla ni se mueve por voluntad propia.
Motores
Mioclonías: sacudidas súbitas e involuntarias, muchas veces disparadas por un ruido, una luz o un toque inesperado. Ataxia: descoordinación, marcha inestable, caídas; puede ser el primer síntoma de todos. Más tarde aparecen rigidez y distonía, y pueden aparecer convulsiones.
Visuales
Visión borrosa o doble, cosas deformadas, colores alterados, alucinaciones visuales. En la variante de Heidenhain la enfermedad empieza solo con síntomas visuales y evoluciona a ceguera cortical: el ojo funciona, el cerebro ya no interpreta la imagen.
Conductuales y psiquiátricos
Al principio, depresión, ansiedad, apatía, irritabilidad, cambio de personalidad. Después, alucinaciones, delirios, desconfianza, agitación, llanto que no se consuela.
Muchas veces es la enfermedad la que habla, no la persona.
Sueño
Insomnio, inversión del día y la noche, sueño fragmentado. En el insomnio familiar fatal el insomnio es el síntoma dominante y llega a ser total.
Habla y deglución
Primero el habla se arrastra, después se pierde el lenguaje. La dificultad para tragar aparece en fases intermedias o avanzadas y tiene una particularidad: la persona pierde la secuencia del acto de tragar, no solo la fuerza. Por eso hay riesgo de que la comida pase a la vía respiratoria.
Control de esfínteres
Incontinencia urinaria y fecal, sudoración y alteraciones de la temperatura corporal.
Cuándo llamar o ir a urgencia
Si hay un plan con cuidados paliativos, llame primero a ese equipo.
05 · El curso de la enfermedadFundación FEN
No existe una escala de etapas validada: la presentación es heterogénea. Lo que sigue es una guía para orientarse, no un pronóstico.
Etapa 1, inicial. Cambios de ánimo, olvidos, torpeza, mareo, mal dormir. La persona todavía camina, habla y decide. Etapa 2, intermedia. Mioclonías establecidas, caídas, confusión, alucinaciones, deterioro del habla, primeros problemas para tragar. Requiere supervisión permanente. Etapa 3, avanzada. Pérdida de la marcha y del lenguaje, rigidez, dependencia total; riesgo de úlceras y de neumonía por aspiración. Etapa 4, final. Somnolencia profunda o coma, respiración irregular, sin ingesta oral.
Etapa inicial: mientras la persona puede expresarse
Etapa intermedia
Etapa avanzada
Una carpeta siempre a mano
Llévela a cada consulta y a cada urgencia.
06 · El diagnósticoFundación FEN
Ningún examen aislado da la respuesta. El diagnóstico se arma juntando la clínica con varios estudios.
Resonancia magnética con DWI y FLAIR
Es el primer examen que orienta: busca un brillo anormal en la corteza y en el caudado y el putamen. Hay que pedir la secuencia de difusión explícitamente; una resonancia «normal» sin DWI no descarta nada. Su sensibilidad ronda el 70–76 %, y repetirla es válido.
Electroencefalograma
Busca complejos periódicos de ondas agudas. Cuando aparecen son muy sugerentes, pero su sensibilidad es limitada; repetirlo más adelante tiene sentido.
Proteína 14-3-3 y tau
Se obtienen con punción lumbar. Son marcadores de daño neuronal rápido, no de esta enfermedad: también se elevan en otras. Un 14-3-3 positivo solo no confirma nada, y uno negativo solo no descarta nada.
RT-QuIC: el examen que cambió el panorama
Es el primero que detecta la proteína anormal misma. El centro de referencia de Estados Unidos reporta 90,3 % de sensibilidad y 98,5 % de especificidad; un positivo tiene más de 98 % de valor predictivo. Un negativo no la descarta. En Chile no se hace: el capítulo 07 explica cómo acceder.
Gen PRNP y autopsia
El estudio genético, con una muestra de sangre, debe ofrecerse a todos los casos (capítulos 07 y 13). La autopsia es la única confirmación absoluta y define el subtipo (capítulo 16).
Qué significa «probable»
Los criterios clasifican el diagnóstico en definitivo, probable y posible. «Probable» no quiere decir «dudoso»: es la categoría con la que se toman todas las decisiones clínicas.
07 · RT-QuIC y gen PRNP desde ChileFundación FEN
El RT-QuIC no se hace en Chile. La muestra viaja congelada a un laboratorio en el extranjero, y el envío se coordina con el hospital o la clínica.
Lo que existe en Chile
La resonancia con DWI y el electroencefalograma están disponibles en la red de mediana y alta complejidad, aunque no en todas las regiones (capítulo 21). Para el RT-QuIC, el hospital o la clínica coordina el envío del líquido cefalorraquídeo a un laboratorio en el extranjero; lo habitual es Mayo Clinic, en Estados Unidos.
La red de laboratorios de FEN
FEN trabaja con una amplia red de laboratorios especializados que realizan todos estos exámenes. Tienen un costo asociado. Escríbanos y le orientamos sobre el que conviene en su caso.
Laboratorios de referencia
Mayo Clinic, Estados Unidos. Su evaluación de Creutzfeldt-Jakob en líquido cefalorraquídeo incluye RT-QuIC y proteína tau, con resultado en 3 a 8 días desde que llega la muestra. Pide dos tubos de 1,5 a 2,5 ml.
Cleveland, Estados Unidos. El National Prion Disease Pathology Surveillance Center hace RT-QuIC, 14-3-3 y tau, con resultado en unos cinco días hábiles; en 2022 analizó la muestra de un paciente colombiano.
Edimburgo, Reino Unido. La unidad británica de vigilancia cerró en 2025, pero su laboratorio de RT-QuIC sigue funcionando. Lo dirige el doctor Marcelo Barria, biólogo formado en la Universidad Austral de Chile. El laboratorio ofrece su servicio a muestras internacionales.
São Paulo, Brasil. El laboratorio Senne Liquor ofrece un panel de RT-QuIC en líquido cefalorraquídeo, con 2 ml de muestra y resultado en unos veinte días hábiles.
07 · RT-QuIC y gen PRNP desde ChileFundación FEN
Es un trámite del equipo tratante, no de la familia. Pero la familia puede pedirlo, y saber qué preguntar acelera las cosas.
| Cleveland (NPDPSC) | Edimburgo | |
|---|---|---|
| Muestra | 2 ml de líquido cefalorraquídeo (mínimo 1 ml), sin sangre, en tubo de polipropileno | Mínimo 0,6 ml, claro e incoloro |
| Conservar | Congelar de inmediato, a −20 °C o menos | Congelar dentro de 2 a 3 horas |
| Enviar | UN 3373 con hielo seco; llegar de lunes a jueves | Transporte a cargo de quien envía |
| Antes | Formulario de solicitud del laboratorio | Enviar el formulario por correo |
El estudio del gen PRNP
Se hace con sangre. El NPDPSC pide dos tubos con EDTA de 5 ml a temperatura ambiente, un formulario y un consentimiento genético; publica un valor de US$ 274,83 y un plazo de quince días hábiles. No lo hace en menores de 18 años.
También hay laboratorios comerciales extranjeros —Invitae, Centogene, Mendelics— a los que se llega a través de gestores en Chile como Genometrics o SGBio. El precio se cotiza y en general no lo cubre el seguro. Pregunte si el examen incluye la región de repeticiones del gen: no todos la analizan.
Para llevar al neurólogo
FEN puede ayudar
Casi todo el contacto con estos laboratorios es en inglés. Le ayudamos a redactarlo.
08 · Tratamiento y cuidadosFundación FEN
No existe cura ni tratamiento que detenga la enfermedad. Desconfíe de cualquier oferta que prometa lo contrario. Pero hay muchísimo que hacer por la persona.
Lo que se puede hacer no apunta a la enfermedad: apunta a la persona. A que no tenga dolor, a que no tenga miedo, a que esté acompañada, a que su cuerpo esté cuidado. Cada uno de estos síntomas tiene manejo; nada se inicia sin médico, y por eso este manual no incluye dosis.
Sobre el dolor
La enfermedad en sí no se considera dolorosa, pero sí duelen la rigidez, las contracturas, la inmovilidad, las úlceras, la retención de orina y la constipación, y la forma variante cursa con dolor propio. Nunca asuma que no le duele. Si ya no puede decirlo, obsérvela: muecas, quejido al moverla, inquietud.
Cuidados paliativos: pídalos ahora
La recomendación es interconsulta a cuidados paliativos en el momento del diagnóstico, no al final: en una enfermedad de cuatro o cinco meses, esperar «el momento» significa que no llega nunca.
La Ley 21.375 consagra los cuidados paliativos como derecho de toda persona con enfermedad terminal o grave, no solo oncológica. Y la Orientación Técnica del Ministerio de Salud para cuidados paliativos universales (noviembre de 2022) nombra la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob entre las «patologías específicas de mal pronóstico» que orientan a terminalidad. Pregunte en su CESFAM o en el hospital; el capítulo 15 lo explica.
08 · Tratamiento y cuidadosFundación FEN
Pequeños cambios en la casa evitan caídas y crisis. Y la decisión sobre la sonda conviene tomarla con calma, antes de que sea una urgencia.
Seguridad
Retire alfombras sueltas, cables y desniveles. Luz en el trayecto nocturno al baño, barras de apoyo, alza de WC, silla de ducha. Calzado cerrado y antideslizante. La ataxia y las mioclonías juntas hacen que la caída sea impredecible: acompañe, no vigile de lejos.
Ambiente
El tacto inesperado, el ruido fuerte y las luces parpadeantes disparan mioclonías. Luz suave, poco ruido, movimientos lentos, y una costumbre que ayuda mucho: anunciar antes de tocar. «Papá, te voy a levantar el brazo.»
Comer
Pida evaluación fonoaudiológica temprana. Alimentos molidos, líquidos espesados, comer sentado y erguido, sin apuro. Siga el ritmo de la persona. Mantenga la higiene bucal aunque coma poco.
Comunicación
Frases cortas, una idea a la vez, preguntas de sí o no, un apretón de mano como código. Cuando ya no haya respuesta, siga hablando: la audición y el tacto suelen ser lo último en irse.
Piel y movilidad
Cambios de posición programados, colchón que redistribuya la presión, protección de talones, sacro y codos. En fase agónica, si movilizar duele más de lo que previene, el equipo paliativo puede indicar espaciar los cambios: es una decisión clínica legítima, no un descuido.
La decisión sobre la sonda
En demencia avanzada la evidencia es sólida: la sonda no prolonga la vida, no previene la neumonía por aspiración ni las úlceras, y no mejora el confort. Esta enfermedad no es una demencia lenta y no hay estudios propios, así que esa evidencia es una extrapolación.
La pregunta no es «¿la alimentamos o la dejamos morir de hambre?». Es qué objetivo persigue la sonda en este caso y en esta etapa.
En etapa avanzada difícilmente cambia el desenlace y puede agregar molestias, sujeciones y traslados. En etapa intermedia, con buena calidad de vida, la conversación puede ser distinta. Se decide con el equipo, a la luz de lo que la persona dijo cuando podía decirlo.
Qué conviene tener en casa
09 · ¿Se contagia?Fundación FEN
Es la pregunta que casi todos hacen primero. La respuesta está en el recuadro verde, y no es una tranquilización de cortesía.
En la vida diaria no hay riesgo
Puede abrazarlo, besarlo y tomarle la mano. Pueden compartir baño, ducha y WC; cubiertos, vasos, platos y comida, con lavado normal; ropa de cama, toallas y lavadora. Pueden dormir en la misma cama. Puede bañarlo y cambiarle el pañal. No se transmite por el aire, ni al toser ni al estornudar. Pueden convivir niños, embarazadas y adultos mayores sin ningún riesgo.
El instituto nacional de salud de Estados Unidos afirma que no hay evidencia de que cuidadores, personal de salud ni funerarias tengan más riesgo que la población general. La red británica de apoyo lo dice más directo: no se necesitan precauciones especiales para cuidar a una persona con esta enfermedad.
La única precaución en casa
Use guantes si va a manipular sangre: una herida, un corte al afeitar, sangrado de encías. Es la precaución estándar con cualquier persona.
En el hospital sí hay reglas estrictas
Los tejidos de alta infectividad son el cerebro, la médula espinal y los ojos. En neurocirugía, el instrumental exige descontaminación especial: la esterilización habitual no inactiva los priones. Lo que le toca a la familia es avisar el diagnóstico o la sospecha antes de cualquier procedimiento invasivo. No es para que le nieguen atención: es para que sea segura para el paciente siguiente. La punción lumbar no es riesgo: se usan kits de un solo uso.
Donación de órganos
La enfermedad priónica contraindica donar órganos, tejidos y sangre. La única donación que se solicita, y que se agradece profundamente, es la del cerebro para la autopsia diagnóstica y la investigación.
Funeraria y velatorio
Si no se hizo autopsia, bastan las precauciones estándar y puede tocarlo, tomarle la mano, besarlo. Si se hizo, la funeraria pedirá evitar el contacto con el rostro. La cremación es segura y no se requieren condiciones especiales de sepultura.
10 · La familia y quien cuidaFundación FEN
Si siente que va corriendo detrás de todo, no es su falla. Es la enfermedad.
La literatura describe la carga del cuidador en esta enfermedad como distinta y mayor que en otras demencias, y las razones son concretas: la progresión es tan rápida que no hay tiempo de aprender el rol; la presentación es heterogénea, así que no se puede anticipar; el diagnóstico tardó meses en llegar; usted tiene que decidir por otra persona casi sin plazo; y casi no existen recursos específicos.
El duelo anticipado
Es el duelo que empieza antes de la muerte: la persona sigue viva, pero ya no es quien era. Es real y es legítimo, y no significa que la esté dando por muerta. Aquí es especialmente duro, porque el tiempo es demasiado corto para procesarlo y demasiado largo para negarlo. Muchos cuidadores sienten culpa por llorar a alguien que todavía respira, o por sentir alivio. Ninguna de las dos cosas está mal.
Cómo hablar con los niños de la casa
Ser honesto e incluirlos los hace sentir más seguros, no menos. Diga morir y muerte. Evite «se va de viaje» o «se va a quedar dormido»: generan miedo a dormir y a que otros se vayan. Responda de entrada las tres preguntas que hacen aunque no las digan:
Inclúyalos en las despedidas y en el funeral: excluirlos «para protegerlos» suele hacer más daño. Los adolescentes pueden parecer indiferentes o pedir información exhaustiva; ambas cosas son normales. Si la familia enfrenta la forma genética, esa conversación se hace con un asesor genético, no se improvisa en la casa (capítulo 13).
Según la edad
Avise en el colegio al profesor jefe y al orientador. Un cambio de conducta o de notas se entiende distinto cuando saben lo que pasa en la casa. Y si un niño pide ver a su familiar enfermo, prepárelo antes para lo que va a ver.
Encontrarse con otra familia que ya pasó por esto suele ser lo que más ayuda.
11 · Apoyo psicológico al cuidadorFundación FEN
La evidencia dice que esta enfermedad pesa más sobre la familia que otras demencias. Pedir ayuda no es un lujo: es parte del cuidado.
Lo que dicen los estudios
Un estudio publicado en 2015 encontró que el riesgo de depresión de los cuidadores era mayor en la enfermedad priónica que en el Alzheimer, y lo atribuyó a que las familias son más jóvenes, a la incertidumbre del diagnóstico y al estigma. Dos trabajos de 2026 coinciden: el duelo anticipado es frecuente y la carga es «única y mayor» que la de otras demencias. Todos recomiendan lo mismo: información específica, capacitación, relevo y acompañamiento en el duelo, antes y después de la muerte.
Lo que más protege no es aguantar mejor, sino no hacerlo solo: repartir las tareas, dormir de corrido algunas noches y tener con quién hablar de lo que pasa.
Pida ayuda hoy, no cuando esto termine
Uflacker y otros, American Journal of Geriatric Psychiatry, 2015; Ng y otros, Age and Ageing, julio de 2026; Pourghaderi y otros, Frontiers in Neuroscience, agosto de 2026.
11 · Apoyo psicológico al cuidadorFundación FEN
Recursos verificados a septiembre de 2026. Los montos y requisitos cambian: confírmelos en su CESFAM o en ChileAtiende.
Programa de dependencia severa
La atención primaria tiene un Programa de Atención Domiciliaria para Personas con Dependencia Severa. Pide estar en Fonasa o Prais, inscrito en el CESFAM, y un índice de Barthel de 35 o menos, que en esta enfermedad suele alcanzarse en la etapa intermedia. Incluye visitas domiciliarias y capacitación para quien cuida. Pídalo temprano.
Dentro del programa existe un estipendio para el cuidador no remunerado: un pago de hasta $32.991 al mes (ChileAtiende, marzo de 2026). No se postula directamente: lo tramita el equipo del CESFAM.
Credencial y atención preferente
La credencial de persona cuidadora se obtiene a través del Registro Social de Hogares, en el módulo de cuidados, siendo mayor de 18 años. Da atención preferente en Fonasa, en la atención primaria, en el Registro Civil y en otras instituciones.
La Ley 21.380 da a los cuidadores derecho a ser atendidos preferente y oportunamente por cualquier prestador de salud: consultas, recetas, exámenes Ley 20.584 art. 5 bis. Cómo se acredita la calidad de cuidador lo fija el reglamento: pregunte en su CESFAM.
La Ley 21.805, de febrero de 2026, reconoce el derecho al cuidado y crea el Sistema Nacional de Apoyos y Cuidados. La oferta concreta depende de cada comuna: pregunte en su municipio qué existe hoy.
Salud mental
Pares y grupos
COPRAD tiene una guía de autocuidado y un grupo de ayuda; en Viña del Mar funciona GAFA. En el Biobío existe el Centro Comunitario Kelluwün, en Hualpén, orientado a demencias de curso más lento: consulte si puede acompañarlos. Y FEN puede ponerlo en contacto con otras familias.
Por dónde empezar
Cuidarse mientras cuida
Pida relevos concretos —«¿puedes venir el jueves de 3 a 7?»— en vez de ayuda genérica. Use un cuaderno compartido para traspasar el turno.
12 · La forma genéticaFundación FEN
Entre el 10 % y el 15 % de los casos tiene una causa genética. Hoy se recomienda no esperar a sospecharla.
El estudio del gen PRNP debe ofrecerse a todos los casos, con o sin antecedente familiar. La razón es contundente: más de la mitad de los casos genéticos no tiene historia familiar documentada, sea por una variante nueva, por penetrancia incompleta, por adopción, por muerte temprana por otra causa o por un diagnóstico errado en la generación anterior.
Cada hijo de una persona portadora tiene 50 % de probabilidad de haber heredado la variante. Pero heredar la variante no equivale a desarrollar la enfermedad. La probabilidad a lo largo de la vida depende enormemente de cuál sea:
| Variante | Riesgo de por vida | Edad media de inicio |
|---|---|---|
| E200K | Alta | 61 años |
| D178N · insomnio familiar fatal | Alta | 51 años |
| P102L · GSS | Alta | 54 años |
| V210I | ≈10 % | — |
| V180I | ≈1 % | — |
| M232R | ≈0,1 % | — |
La diferencia entre un riesgo alto y un 1 % es toda la diferencia del mundo. Por eso el resultado no se entrega por teléfono ni se interpreta solo: se entrega con asesoría genética, que es el tema del capítulo siguiente.
El orden correcto
Primero se estudia a la persona enferma. Solo si en ella aparece una variante, sus familiares pueden decidir, con asesoría y sin apuro, si quieren estudiarse. Estudiar a un hijo sano antes que al enfermo no responde nada.
13 · Asesoramiento genéticoFundación FEN
El resultado del gen PRNP no habla solo de quien se estudia: habla de padres, hermanos e hijos. Por eso se entrega con asesoría, nunca por teléfono.
Qué es una asesoría genética
Es una conversación con un profesional formado que explica qué variante hay en la familia, qué tan probable es que cause la enfermedad y qué significaría cada resultado posible. Explora también lo emocional: «¿cómo imagina que le afectaría un resultado positivo, o uno negativo?». Las guías lo dicen claro: la decisión de hacerse o no el test es solo de la persona adulta, y conversar antes con la familia protege el derecho de cada uno a no saber.
Guardar ADN
La sociedad de genética de Australasia recomienda guardar ADN de todo paciente con sospecha de enfermedad priónica. Guardarlo no obliga a nada: deja abierta la puerta para que hijos y hermanos decidan después. Pregunte al laboratorio que estudió el gen si conserva la muestra.
Dónde se hace en Chile
La genética clínica es una especialidad médica, y hay unos 33 médicos genetistas para todo el país (junio de 2026); algunas regiones no tienen ninguno. El asesor genético no es una profesión reconocida en Chile. Servicios verificados: Hospital Clínico de la Universidad de Chile, también por telemedicina; Red de Salud UC Christus, con consejo genético y neurogenética; y Clínica Alemana, con genética del adulto.
Desde el Biobío
En la región no existe un servicio de genética clínica de adultos. La vía más directa es la telemedicina del Hospital Clínico de la Universidad de Chile, o la atención en Santiago en la Red de Salud UC Christus o en Clínica Alemana. FEN le ayuda a gestionar la derivación.
13 · Asesoramiento genéticoFundación FEN
Hacerse el test es una decisión legítima. No hacérselo, también. En el Reino Unido, en 22 años, solo el 23 % de las personas en riesgo decidió testearse.
Cada paso existe por una razón: la asesoría previa explora la motivación y la comprensión de cada resultado; la evaluación psicosocial detecta quién necesita más apoyo; el intervalo da tiempo; el acompañante protege; y el seguimiento cuida lo que venga después. Conviene decidir antes a quién se le contará. La mayoría de las personas se adapta bien a su resultado, sea cual sea.
No se testea a menores de edad
No hay beneficio médico, le quita al niño el derecho a decidir cuando sea adulto —incluido el de no saber— y un resultado positivo no se puede des-conocer.
Opciones reproductivas
La fertilización in vitro con diagnóstico genético preimplantacional se ha usado con éxito en la forma genética. Clínica Las Condes ofrece diagnóstico preimplantacional y el laboratorio Igenomix atiende en Chile. No tiene código Fonasa: una fundación de pacientes informa costos desde $350.000 por embrión.
Qué protege la ley
La Ley 20.120 prohíbe la discriminación arbitraria basada en el patrimonio genético, declara reservada la información genética y prohíbe solicitarla o usarla sin autorización expresa. La Ley 21.422 impide a los empleadores condicionar un contrato a la ausencia de mutaciones. La Ley 21.719 de datos personales trata los datos genéticos como sensibles y prohíbe tratar muestras biológicas recogidas en el ámbito laboral, educativo o de seguros, entre otros. Rige desde el 1 de diciembre de 2026, salvo que prospere el proyecto que la posterga un año (boletín 18.623-07).
Seguros e isapres
Una enfermedad es preexistente solo si se conocía al firmar: en un seguro, si estaba diagnosticada o era conocida C. Comercio art. 591; en una isapre, si un médico la había diagnosticado y el afiliado lo sabía DFL 1 art. 190.
Un test predictivo positivo en una persona sana es un caso discutido. Un resultado positivo no significa tener la enfermedad: significa portar en la información genética una variante que puede causarla, pero que puede no desarrollarse nunca (capítulo 12). Por eso no debería contar como preexistencia. Además, la Ley 20.120 prohíbe pedir información genética sin autorización y usarla para discriminar arts. 4 y 14. Lo prudente: contratar seguro e isapre antes de testearse, y responder con verdad lo que se pregunte.
14 · Decisiones anticipadasFundación FEN
Hágalo en las primeras semanas, apenas hay diagnóstico o incluso sospecha. En esta enfermedad la ventana para expresar la voluntad se cierra en semanas, no en años.
Desde 2023 hay una vía formal
El reglamento de la Ley 21.375 —el Decreto 41, publicado en enero de 2023— permite que una persona con enfermedad terminal o grave suscriba ante el director del establecimiento una declaración de voluntad anticipada art. 10, y que designe uno o más apoderados para cuando no pueda expresarse art. 11. El Ministerio de Salud tiene un formulario tipo; la declaración se puede modificar o revocar en cualquier momento, y no puede pedir nada contrario a la ley.
Por qué hay que hacerlo ya
Según los lineamientos del Ministerio, se deja constancia de que la persona tiene capacidad para decidir. En esta enfermedad esa capacidad se pierde pronto: una declaración firmada en la etapa inicial vale; una que se intenta dos meses después, puede no ser posible.
Qué dejar por escrito
En paralelo hay trámites con firma que no pueden esperar: poder notarial amplio, testamento si corresponde, y anotar claves y dónde están los documentos. Un aviso: el poder notarial termina si se declara la interdicción C. Civil art. 2163. Consulte con un abogado cuál es la vía de representación que le conviene (capítulo 15).
Si quiere ayudar a la investigación
Hay dos firmas que solo sirven si se hacen a tiempo. Toda persona capaz puede disponer por escrito de su cuerpo, o de partes de él, para la investigación científica, y revocarlo de la misma forma C. Sanitario art. 146. Y quien tiene una enfermedad neurodegenerativa puede dar por anticipado su consentimiento para ser parte de investigaciones Ley 20.584 art. 28.
Dónde guardar todo esto
Una copia en la ficha del hospital, otra con el apoderado y otra en la carpeta de la casa. Un documento que nadie encuentra no protege a nadie.
«Si un día no puedes decírmelo, ¿qué querrías?» Es la pregunta más difícil, y la que más alivia después.
15 · Orientación jurídicaFundación FEN
La ley de derechos y deberes de las personas en su atención de salud rige desde 2012. Estos son los artículos que más pesan cuando el diagnóstico es éste.
Trato respetuoso siempre. Para fotografiarlo o filmarlo con fines periodísticos o publicitarios se exige autorización escrita.
El prestador debe facilitar la compañía de familiares y amigos durante la hospitalización, y la asistencia religiosa o espiritual a quien la pida.
Diagnóstico, alternativas, riesgos y pronóstico. Si el paciente ya no puede recibirla, se da a su representante legal o a la persona a cuyo cuidado esté.
Toda persona puede aceptar o rechazar un tratamiento. El rechazo nunca puede tener como objetivo acelerar artificialmente la muerte.
Puede rechazar tratamientos que prolonguen artificialmente la vida, sin perder el soporte ordinario. El alta voluntaria la pide ella, su apoderado o los parientes del art. 42 del Código Civil, en orden.
Se consulta cuando hay dudas o desacuerdo. Su opinión es una recomendación; si la familia no está conforme, puede recurrir a la Corte de Apelaciones.
Es dato sensible. Acceden el titular y su representante legal, y tras el fallecimiento, sus herederos. Un tercero, con poder simple ante notario.
En adultos que no pueden consentir, solo si su condición es propia del grupo estudiado, con beneficio directo y riesgo mínimo, y con autorización de la SEREMI. Capítulo 17.
Mayores de 60 años, personas con discapacidad y sus cuidadores tienen derecho a atención preferente en consultas, recetas y exámenes.
Si hay que reclamar
Esto orienta; no es asesoría legal
Las normas cambian y cada caso es distinto. La Corporación de Asistencia Judicial da patrocinio gratuito según evaluación socioeconómica.
Si ella ya no puede, sus derechos los ejerce quien la representa.
15 · Orientación jurídicaFundación FEN
La ley de cuidados paliativos rige desde marzo de 2022. Para una familia en esta situación, es la puerta de entrada más pertinente al sistema.
Define la enfermedad terminal como progresiva e irreversible, sin tratamiento curativo, con expectativa de vida inferior a doce meses, diagnosticada siempre por un médico cirujano. Reconoce el derecho a cuidados paliativos, a ser informada de forma oportuna y comprensible, y a ser acompañada por la familia o por quien designe art. 3. Los cuidados pueden darse en el domicilio y considerar apoyo psicológico a los familiares hasta el primer grado y a los cuidadores no remunerados, durante la enfermedad y después de la muerte.
La ley no trae una lista de enfermedades. Pero la Orientación Técnica del Ministerio de Salud de noviembre de 2022 nombra la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob entre las patologías de mal pronóstico que orientan a terminalidad. Se accede en el CESFAM o en el hospital. A diferencia de los paliativos por cáncer, que son garantía GES desde 2005, este programa funciona en la red pública: si su familiar está en isapre, pregunte cómo acceder.
Cuando la persona pierde la capacidad
La vía formal es la interdicción por demencia, que se pide con abogado ante un juzgado civil; la curaduría se da primero al cónyuge no separado, luego a los descendientes y luego a los ascendientes C. Civil art. 462. Los actos anteriores a la interdicción son válidos, salvo que se pruebe que la persona ya estaba demente art. 465, y el poder notarial termina con ella art. 2163. El proyecto que reemplazaría la interdicción por un sistema de apoyos (boletín 14.783-07) no es ley.
Cómo pedir los paliativos
En el CESFAM o con el neurólogo, pida la interconsulta a cuidados paliativos, con el diagnóstico por escrito.
También la cubre el GES
La demencia en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob está incluida en el GES 85, «Alzheimer y otras demencias», con plazos garantizados para el diagnóstico y el tratamiento. El capítulo 18 lo explica.
16 · El final y despuésFundación FEN
Somnolencia profunda, respiración irregular con pausas, secreciones que hacen ruido, sin ingesta oral, manos y pies fríos.
Dos cosas que alivian saber
Los estertores angustian a quien los escucha, pero no son ahogo y no hay evidencia de que molesten a la persona. Y la falta de apetito y de sed al final es parte del proceso: forzar la alimentación no ayuda. Qué hacer: estar. Contacto, voz, boca húmeda, luz baja.
La autopsia
Se pide una autopsia solo de cerebro. Cuesta pensarlo en ese momento, y por eso conviene decidirlo antes. Casi todas las familias que la autorizan dicen después que valió la pena:
La logística se resuelve antes del fallecimiento: se hace típicamente dentro de uno a tres días, requiere consentimiento firmado, y los resultados demoran unos tres meses.
Qué preguntar antes
FEN coordina la autopsia
La autopsia se coordina caso a caso. Escríbanos con tiempo: FEN la gestiona junto al equipo tratante, para que la familia no tenga que hacerlo en el peor momento.
El duelo
Los equipos de cuidados paliativos acompañan el duelo después del fallecimiento, y la Ley 21.375 lo incluye: pídalo, no lo espere. Fue rápido, fue traumático, hubo poco tiempo para despedirse, y casi nadie sabe qué es esta enfermedad: tendrá que explicarla en cada conversación, justo cuando menos ganas tiene.
Los trámites de esos días
Si quiere, FEN puede acompañarla también en ese tiempo: conversar con otra familia que ya pasó por esto, meses después, ayuda de una manera que nada más reemplaza.
17 · Donar a la investigaciónFundación FEN
Donar sangre, líquido cefalorraquídeo o el cerebro ayuda a que otras familias no pasen por lo mismo. En Chile se puede, con un consentimiento exigente.
El consentimiento, por escrito
Toda investigación científica en una persona necesita su consentimiento previo, expreso, libre e informado, o el de quien deba suplir su voluntad según la ley Ley 20.120 art. 11. Hay que explicarle la finalidad, los riesgos y las alternativas, y queda en un acta firmada.
Se puede revocar en cualquier momento y por cualquier medio, sin sanción ni pérdida de beneficio alguno. Si cambian las condiciones del estudio, hay que volver a pedirlo. Todo proyecto necesita el informe favorable de un comité ético-científico acreditado.
Las muestras se usan solo para los fines para los que se obtuvieron D. 114 art. 6. La información genética es reservada y nadie puede usarla sin autorización expresa Ley 20.120 arts. 12–14.
Cuando la persona ya no puede consentir
Desde 2021 está prohibido, salvo que esa condición sea propia del grupo investigado, haya beneficio directo y riesgo mínimo, y lo aprueben un comité ético y la SEREMI Ley 20.584 art. 28. La misma norma abre una puerta que casi nadie conoce: quien tiene una enfermedad neurodegenerativa puede consentir por anticipado.
Después de la muerte
Toda persona capaz puede disponer por escrito de su cuerpo o de partes de él para la investigación, y revocarlo igual C. Sanitario art. 146. Si no lo dejó escrito y falleció en un hospital o clínica, el cuerpo puede destinarse a investigación cuando el cónyuge, el conviviente civil o los parientes de primer grado no se oponen art. 147. Pida que la voluntad de la familia quede por escrito.
FEN coordina la donación
Chile no tiene una ley de biobancos. Si su familia quiere donar, FEN coordina cada caso con el equipo tratante y con el laboratorio que recibirá la muestra.
17 · Donar a la investigaciónFundación FEN
En todas partes se responde lo mismo: quién dice que sí cuando la persona ya no puede, y qué pasa si se arrepiente.
| Tipo de consentimiento | Si ya no puede decidir | Tras la muerte, sin nada escrito | Si se arrepiente | |
|---|---|---|---|---|
| Chile | Específico, por escrito | Con beneficio directo, riesgo mínimo y SEREMI; o firmado antes | Si la familia no se opone | Revoca en cualquier momento |
| España | Específico o amplio | Consiente el representante legal | Se consulta a la familia | Se anonimiza o se destruye |
| Reino Unido | Genérico o específico | Se consulta a un cuidador | Familiar, en orden fijado por ley | Retira en cualquier momento |
| EE. UU. | Amplio o específico | Consiente el representante legal | Pariente, según cada estado | Se retira sin penalización |
| Brasil | Por estudio, o con dispensa | Representante legal | Si el donante designó sucesores | Se devuelven las muestras |
| Argentina | Específico, con usos futuros | Representante legal | — | Pide destruir o disociar |
España: la familia es consultada
La Ley 14/2007 de Investigación Biomédica y el Real Decreto 1716/2011 de biobancos permiten un consentimiento amplio para cualquier investigación, si así se firmó. Si el donante murió sin instrucciones, se consulta a los familiares. El banco de la Fundación CIEN paga el traslado.
Reino Unido: una ley solo para tejidos
La Human Tissue Act de 2004 fija quién autoriza, en orden: pareja, padres o hijos, hermanos, y así hasta un amigo de muchos años. El banco de cerebros de Edimburgo deja a las familias retirarse cuando quieran.
Estados Unidos: autopsia gratuita, pero solo allá
El centro nacional de patología priónica hace la autopsia gratis en casos de Estados Unidos y comparte el tejido con laboratorios de todo el mundo. Para otros países no publica condiciones.
La Declaración de Helsinki (2024) pide consentimiento también para el uso futuro previsible de muestras y datos. La UNESCO protege el derecho a no saber los propios datos genéticos.
Si su familia quiere donar
18 · Derechos y coberturasFundación FEN
Información revisada en septiembre de 2026. Antes de decidir, confírmela con el asistente social de su hospital o con la Superintendencia de Salud.
Ley de Urgencia
Cubre la atención de urgencia ante riesgo de muerte o secuela grave, certificada por un médico de urgencia. Ninguna institución puede negarla ni exigir cheque en garantía. Aplica a episodios agudos —una convulsión, una neumonía por aspiración—, no al manejo crónico.
CAEC, solo para isapre
Cubre el 100 % del exceso sobre un deducible, dentro de la red cerrada de la isapre. El deducible equivale a 30 cotizaciones mensuales, con piso de 60 UF y tope de 126 UF.
Dos errores que cuestan caro
La CAEC no se activa sola: hay que pedirla, dentro de 48 horas si fue una urgencia. Y lo que se atiende fuera de la red no se cubre.
Ley Ricarte Soto
Cubre medicamentos de alto costo para 27 problemas de salud. Esta enfermedad no está en la lista, y la ley excluye lo que no figura en ella: no pierda semanas en ese trámite.
Cuidados paliativos universales
Es la vía más pertinente: se pide en el CESFAM o en el hospital, y el capítulo 15 la explica.
Licencias y pensión de invalidez
Tras 52 semanas de licencia la COMPIN evalúa la recuperabilidad, y puede hacerlo antes si hay evidencia de irrecuperabilidad. Casi ningún caso alcanza las 52 semanas, pero la vía de invalidez puede activarse antes, con efectos sobre la pensión de sobrevivencia. Asesórese con un abogado previsional.
Registro Nacional de la Discapacidad
Parte con la evaluación de la COMPIN y termina con la credencial del Registro Civil. El trámite puede durar más que la enfermedad: vale la pena iniciarlo, pero no antes que las decisiones anticipadas y los paliativos.
Notificación obligatoria
La enfermedad se notifica a la SEREMI de Salud dentro de 24 horas desde la confirmación del diagnóstico D. 7 de 2019 art. 1; en la práctica, por EPIVIGILA. Es obligación del equipo tratante; usted puede exigirla. De ella depende que Chile sepa cuántos casos tiene y dónde.
GES 85: Alzheimer y otras demencias
La demencia en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob está incluida en el GES 85. Garantiza la confirmación diagnóstica en 60 días, el diagnóstico diferencial en 180 y el inicio del tratamiento dentro de 60 días desde la confirmación, con un copago máximo de 20 %. La isapre debe cubrirlo aunque la enfermedad sea preexistente. Pídalo apenas exista la sospecha.
En qué orden
19 · La red CJDISAFundación FEN
Ninguna familia debería enfrentar esto sin conocer a otra que ya pasó por lo mismo. Para eso existe la alianza.
La CJD International Support Alliance reúne a organizaciones de familias, sin fines de lucro, de más de una docena de países. Existe para apoyar a las personas afectadas o en riesgo y a quienes las cuidan, quitar el estigma e impulsar la investigación.
FEN es el miembro chileno de la alianza, y la única organización de Chile en ella. Una familia chilena no necesita escribir en inglés a nadie: escribe a FEN, y FEN la conecta.
Lo que ofrece
En español
La Fundación Española de Enfermedades Priónicas orienta a las familias y tiene secciones de ayuda legal y de cuidados. FENDMEX, en México, publica todo en español. La CJD Foundation de Estados Unidos tiene línea de ayuda y grupos virtuales, en inglés y en horario de ese país; a las familias de otros países las deriva a la alianza.
Sobre los ensayos clínicos
A septiembre de 2026 hay ensayos en curso en Estados Unidos, Europa y Asia, y ninguno de los que informa la alianza tiene centros en América Latina. FEN los sigue y puede traducirle cada actualización.
20 · Preguntas frecuentesFundación FEN
Respuestas cortas. Cada una remite al capítulo que la desarrolla.
No. El contacto cotidiano, incluso el íntimo, no transmite la enfermedad. Use guantes solo si va a manipular sangre, como con cualquier persona. (09)
En cerca del 85 % de los casos, no. Entre 10 % y 15 % sí es genética, y como más de la mitad de esos casos no tiene antecedente familiar, hoy se estudia el gen PRNP en todos. Si sale negativo, sus hijos no tienen riesgo heredado. (12)
La enfermedad en sí no se considera dolorosa, pero sí pueden doler la rigidez, las úlceras o la constipación, y todo eso se trata. Nunca asuma que no le duele. (08)
Al principio sí. En fase avanzada no hay certeza de cuánto percibe, y por eso se recomienda asumir que percibe: háblele, tóquela, avísele antes de moverla. (05)
Sí. Detiene el peregrinaje de exámenes, evita procedimientos inútiles, abre la puerta a paliativos, permite decidir a tiempo y dice si es genética. (06)
No. La muestra se envía congelada a un laboratorio en el extranjero, habitualmente Mayo Clinic, en Estados Unidos. FEN trabaja con una red de laboratorios especializados. (07)
Puede que sí: en algunas formas los hallazgos aparecen después. Y asegúrese de que incluya difusión (DWI). (06)
No. La única donación que se solicita es la del cerebro, para autopsia diagnóstica y de investigación. (09)
Un examen del líquido cefalorraquídeo que detecta la proteína mal plegada misma. En Estados Unidos acierta en nueve de cada diez enfermos y casi nunca da positivo en quien no la tiene. (06)
En el centro de referencia de Estados Unidos, US$ 274,83 más el envío. Los laboratorios comerciales cotizan caso a caso. (07)
Sí. El equipo tratante debe notificarla dentro de 24 horas desde la confirmación del diagnóstico. Usted puede pedir que lo haga. (18)
No. Avisar el diagnóstico antes de un procedimiento sirve para que sea seguro, no para negarlo. Si ocurre, reclame. (09, 15)
Porque es muy poco frecuente: uno o dos casos por millón de habitantes al año en el mundo. La mayoría de los médicos ve pocos casos en toda su carrera. (01)
Sí, y se agradece. Lo ideal es que la persona lo deje por escrito mientras puede. El capítulo 17 explica cómo funciona el consentimiento. (17)
20 · Preguntas frecuentesFundación FEN
Se decide con el equipo tratante, con calma y antes de la urgencia. En demencia avanzada las sondas no prolongan la vida ni mejoran el confort; en esta enfermedad no hay estudios propios. (08)
Sí. Desde 2023 una persona con enfermedad terminal o grave puede firmarla ante el director del establecimiento, y designar apoderados. En esta enfermedad hay que hacerlo en las primeras semanas. (14)
El GES sí: la demencia en esta enfermedad está en el GES 85, «Alzheimer y otras demencias». La Ley Ricarte Soto, no. (18)
Los datos muestran tasas por sobre el promedio mundial, con las más altas en el centro-sur, Ñuble a la cabeza. Las razones se investigan. (01)
La mediana en la forma esporádica es de cuatro a cinco meses desde el primer síntoma, pero eso describe grupos, no personas. Nadie puede darle una fecha. (01)
No. Se llama duelo anticipado y es normal. Sentir alivio no significa que quiera menos a su familiar. (10)
Sí. Con palabras claras y sin eufemismos. Dígales que no se contagia, que no es culpa de ellos y quién los va a cuidar. (10)
Usted también tiene derechos y recursos: atención preferente, apoyo en salud mental, líneas de ayuda y otras familias. (11)
Sí, en cualquier momento y por cualquier medio, sin sanción ni pérdida de beneficio alguno. Lo dice la Ley 20.120. (17)
La información genética es reservada, y nadie puede pedirla ni usarla sin su autorización expresa. (13)
Hoy no hay centros en América Latina en los que informa la alianza. FEN los sigue y le avisa si eso cambia. (19)
Llame al equipo que la atendía para el certificado de defunción. Si había una autopsia acordada, avise de inmediato. (16)
Si la forma es genética, existe el diagnóstico preimplantacional para quienes planean tener hijos. Si no lo es, no hay riesgo heredado que prevenir. (12, 13)
Sí, y es razonable. Pida copia de los informes y las imágenes. (15)
Sí. FEN puede ponerla en contacto con familias que ya pasaron por esto, y con grupos de apoyo en su región. (11, 19)
21 · La red pública, región por regiónFundación FEN
Para sospechar esta enfermedad hacen falta un neurólogo, una resonancia con difusión y un electroencefalograma. En 2026, FEN preguntó a la red pública qué tiene, hospital por hospital.
En una enfermedad que avanza en meses, el tiempo que se pierde esperando un examen pesa. Por eso conviene saber qué hay en su región antes de necesitarlo. Estas cifras son las que el Ministerio de Salud y los servicios de salud entregaron a FEN por la Ley de Transparencia.
Dónde hay resonador
Todas las regiones tienen al menos un resonador público, salvo Atacama: el catastro registra allí solo dos tomógrafos, en Copiapó y Vallenar. El tomógrafo no reemplaza a la resonancia para esta enfermedad (capítulo 06). En Antofagasta, el único resonador público de la región, en el Hospital Leonardo Guzmán, figuraba como inoperativo en julio de 2026.
Dónde hay electroencefalograma
Atacama y Aysén no aparecen en el catastro de electroencefalógrafos. En Ñuble, el único equipo informado está en el Hospital de San Carlos, no en el Hospital Regional de Chillán. Importa: Ñuble y Aysén son las dos regiones con más muertes por esta enfermedad en Chile (capítulo 01).
Un catastro no es toda la realidad
Puede no incluir equipos nuevos, en reparación o contratados a privados. Si su hospital dice que hace el examen, créale a su hospital. Y si dice que no lo hace, pregunte adónde lo deriva.
21 · La red pública, región por regiónFundación FEN
Las listas de espera de neurología son largas en casi todo el país. Para esta enfermedad, la espera ordinaria no sirve.
Por qué no debe esperar en la fila
Una demencia que avanza de una semana a otra es, para cualquier neurólogo, una señal de alarma. Dígalo así en el CESFAM y pida que la interconsulta se marque como prioritaria. Si en días aparecen sacudidas, caídas o confusión, vaya a urgencia: hospitalizado, el estudio se hace en pocos días.
El GES 85 pone plazo
Desde la sospecha, el GES 85 garantiza confirmar el diagnóstico en 60 días (capítulo 18). Al 31 de enero de 2026 había 592 garantías de este problema de salud vencidas en el país, 16 de ellas en el Servicio de Salud Biobío. Si la suya se vence:
Lo que los hospitales reconocen
El Hospital Gustavo Fricke, de Viña del Mar, no mide cuánto se espera por un control de neurología, solo por la primera consulta. Antes de salir de cada consulta, pida por escrito la fecha del próximo control. En Iquique, la única unidad de memoria de Tarapacá atiende a 422 pacientes y declara no tener el neurólogo, el psiquiatra y el geriatra que necesitaría.
Lo que FEN puede hacer
En fenchile.org/datos está el detalle por hospital, con el folio de cada respuesta. Si no sabe dónde está el resonador o el electroencefalógrafo más cercano, escríbanos y lo buscamos con usted.
22 · Dónde pedir ayudaFundación FEN
Si necesita ayuda para escribirle a cualquiera de estas organizaciones, escríbanos a nosotros primero.
En Chile
En español
Red internacional
Laboratorios de referencia
Antes de escribir, tenga a mano
Sobre este manualFundación FEN
Elaborado por la Fundación de Enfermedades Neurodegenerativas, Concepción, Chile. Edición oficial 2026.
Fuentes generales: CDC; NPDPSC; NCJDRSU, informe 1990–2023; NINDS y NHS; CJD Foundation y CJD Support Network; GeneReviews; American Geriatrics Society; tesis de epidemiología de ECJ en Chile 2001–2007, U. de Chile.
Chile: Toro y otros, Rev. ANACEM 19(1), 2025. Brown, Cartier y otros, J Neurol Sci 112 (1992): 65–67. Universidad de Chile, noticia del 1-06-2012 sobre el examen de 14-3-3.
RT-QuIC y PRNP: NPDPSC, Case Western Reserve University: pruebas en LCR, protocolo, envío y estudio PRNP en sangre (formularios 2025). NCJDRSU, requisitos de muestras de RT-QuIC. CJD Support Network, 23-03-2026. Perfil del Dr. Marcelo Barria, Universidad de Edimburgo. Senne Liquor, panel RT-QuIC.
Asesoramiento genético: Goldman y Vallabh, Genetics in Medicine 24 (2022). GeneReviews, Genetic Prion Disease (2021). Owen y otros, EJHG 2014. HGSA, guías PRNP (2019). Leyes 20.120, 21.422 y 21.719.
Cuidador: Uflacker y otros, 2015; Ng y otros, Age and Ageing, 2026; Pourghaderi y otros, Front Neurosci, 2026. Minsal, programa de dependencia severa (2026). ChileAtiende, estipendio (1-03-2026). Leyes 21.380 y 21.805. Superintendencia de Salud, GES Depresión.
Leyes: Ley 20.584 (versión del 16-02-2026). Decreto 35 de 2012, reglamento de reclamos. Decreto 7 de 2019, enfermedades de notificación obligatoria. DFL 1 de 2005, arts. 141 y 141 bis. Ley 21.375 y Decreto 41 de 2022 (D.O. 10-01-2023). Minsal, Orientación Técnica de Cuidados Paliativos Universales (noviembre de 2022) y lineamientos de voluntades anticipadas (2023). Código Civil, arts. 462, 465 y 2163. Superintendencia de Salud y ChileAtiende, reclamos.
Donación e investigación: Ley 20.120, arts. 10–14, y su reglamento, Decreto 114 de 2010 (D.O. 19-11-2011), modificado por el Decreto 30 (D.O. 14-01-2013). Ley 20.584, art. 28, reemplazado por la Ley 21.331 (Minsal). Código Sanitario, arts. 146 y 147. Ley 21.719 (D.O. 13-12-2024) y boletín 18.623-07. Observatorio de Bioética y Derecho UDD, informe sobre biobancos (2021). España: Ley 14/2007 y RD 1716/2011 (BOE); Fundación CIEN. Reino Unido: Human Tissue Act 2004, Mental Capacity Act 2005, Código E de la HTA. EE. UU.: 45 CFR 46; NPDPSC, programa de autopsias. Brasil: Resolución CNS 441/2011. Argentina: Resolución 1480/2011. Declaración de Helsinki (2024), Declaración de Taipéi (2016), pautas CIOMS (2016), UNESCO (1997 y 2003).
Exámenes y coberturas: Mayo Clinic Laboratories, evaluación CJDE en líquido cefalorraquídeo (2026). GES 85, «Enfermedad de Alzheimer y otras demencias»: patologías incorporadas y garantías.
La red pública: Ley 20.285, 2026. Subsecretaría de Redes Asistenciales, folio AO002T0010734: catastros de equipos, dotación de neurología y GES retrasadas al 31-01-2026. Los servicios y hospitales que respondieron, con sus folios, en fenchile.org/datos. Superintendencia de Salud, reclamo GES.
Cotejo legal: todos los artículos de leyes y decretos chilenos citados se verificaron en LeyChile, de la Biblioteca del Congreso Nacional, el 1 de octubre de 2026.
Red CJDISA: cjdisa.com (about, patient-associations, noticias), consultado el 30-09-2026. CJD Foundation, Fundación Española de Enfermedades Priónicas, FENDMEX.
Palabras que va a escuchar
Prion. La proteína priónica cuando está mal plegada y se copia a sí misma.
LCR. Líquido cefalorraquídeo: el que rodea el cerebro y la médula; se obtiene por punción lumbar.
DWI. Secuencia de difusión de la resonancia magnética; la que muestra los cambios de esta enfermedad.
RT-QuIC. Examen del LCR que detecta la proteína mal plegada.
PRNP. El gen que contiene las instrucciones de la proteína priónica.
Mioclonía. Sacudida muscular súbita e involuntaria.
Ataxia. Falta de coordinación de los movimientos.
Mutismo acinético. Estado en que la persona está despierta pero no habla ni se mueve por voluntad propia.
CEC. Comité ético-científico: el que aprueba o rechaza una investigación en personas.
EPIVIGILA. El sistema con que se notifica la enfermedad a la autoridad sanitaria.
Cómo citar este manual
Fundación de Enfermedades Neurodegenerativas. Cuando el diagnóstico es Creutzfeldt-Jakob. Manual de orientación para familias. Edición 2026. Concepción, Chile. fenchile.org
Edición oficial
Diseñado y editado por la Fundación de Enfermedades Neurodegenerativas (FEN) para las familias que enfrentan esta enfermedad. Todas las ilustraciones son originales de FEN, trazadas con las cifras que cita cada pie.
Si usted está leyendo esto hoy
No tiene que hacerlo solo. Escríbanos, y le ayudamos a ordenar lo urgente, a hablar con los laboratorios y a encontrar a otras familias que ya pasaron por esto.
Escribir a FENcontacto@fenchile.org
Manual de orientación para familias · Edición 2026
Miembro chileno de la CJD International Support Alliance
Concepción · Chile · fenchile.org
Este manual fue diseñado y editado por la Fundación de Enfermedades Neurodegenerativas (FEN) para las familias que enfrentan la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Escríbanos a contacto@fenchile.org.