Su padre, René Contreras Navarrete, trabajaba, hacía deporte y salía los fines de semana en su motocicleta. Un día empezó a costarle recordar cosas en el trabajo y no le dio importancia: a todos se nos olvidan cosas. Después vino un neurólogo que no encontró nada, y después varios médicos más, cada uno con una explicación distinta —estrés laboral, un infarto cerebral— mientras los síntomas avanzaban semana a semana. El nombre llegó al final de ese recorrido, y era uno que la familia nunca había escuchado: Creutzfeldt-Jakob.
La falta de rigor científico que llevó a los médicos a diagnosticar sin el examen determinante me llevó a tomar conciencia de un panorama que a nivel nacional era dramático para miles de familias.
Lo que siguió fue una búsqueda fuera de Chile de lo que aquí no existía. Junto a su prima Paulina, Gonzalo escribió a investigadores de seis países, y así René terminó siendo el primer chileno en enviar muestras biológicas al centro de vigilancia de enfermedades priónicas de Estados Unidos.
Confirmado el diagnóstico apareció el segundo problema, que casi ninguna familia chilena esquiva: el seguro catastrófico se negó a cubrir el tratamiento y dejó una deuda de 130 millones de pesos. La familia recurrió a los tribunales de Concepción y la Corte Suprema falló a su favor en tiempo récord, obligando a la isapre a activar la cobertura. René ya no alcanzó a verlo.
Nada de eso devolvía lo perdido, pero dejó una certeza: el problema no había sido la mala suerte, sino la ausencia de una institución capaz de diagnosticar a tiempo y de acompañar después. En esa búsqueda aparecieron otras familias, con otras enfermedades y el mismo desamparo. En 2014 nació FEN, en Concepción, para que ninguna de ellas tuviera que empezar de cero.
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«Transcurrían tiempos normales, mi padre trabajaba, hacía deporte, salía en su motocicleta y tenía tiempo para su familia», recuerda. Hasta que René comenzó a sentirse extraño y notó que le costaba recordar información en el trabajo. No le dio mayor importancia: «a todos se nos olvidan cosas a veces».
Con los días, la dificultad para recordar a corto plazo llevó a la familia a un neurólogo, que no encontró enfermedad alguna. Como los síntomas persistieron, visitaron a más médicos y recibieron diagnósticos dispares: desde estrés laboral hasta infarto en la zona del caudado derecho del cerebro. Tras varias semanas de exámenes, en un proceso médico difícil y obstruido, llegó el diagnóstico de Creutzfeldt-Jakob.
Junto a su familia, y en especial a su prima Paulina Saavedra Sièyes, comenzó a investigar la patología y a contactar investigadores en Estados Unidos, Alemania, Inglaterra, Italia, Francia y Australia. Así René se convirtió en el primer chileno en enviar muestras biológicas al National Prion Disease Pathology Surveillance Center de Estados Unidos; también se enviaron exámenes a expertos en Italia e Inglaterra, y la enfermedad quedó confirmada. La organización Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation Inc. los apoyó y orientó en todo lo que necesitaron.
Tras la confirmación vino un problema más difícil aún: tratarla. El seguro de enfermedades catastróficas se negó a hacer efectiva la cobertura, dejando a la familia con una deuda de 130 millones de pesos, monto imposible de asumir —como le sucede a la mayoría de las familias chilenas ante tratamientos de esta índole. Decidieron interponer un recurso de protección ante los Tribunales de Justicia de Concepción, y el fallo fue ratificado en tiempo récord por la Corte Suprema de Chile, que obligó a la isapre a activar inmediatamente el seguro y a asumir todos los gastos del proceso legal. Cuando parecía que asomaba una solución, tras una fuerte batalla personal y familiar, René falleció.
El proceso dejó en evidencia una realidad lamentable del país: la inexistencia de una institución capaz de realizar un diagnóstico adecuado, certero y oportuno, que ofrezca guía en rehabilitación y orientación familiar. En esa búsqueda aparecieron más familias con otros tipos de enfermedades neurodegenerativas, en procesos igual o más ambiguos. En 2014 nació la Fundación de Enfermedades Neurodegenerativas, FEN.